| 摘 要： | 目的分析血红蛋白(Hb)H病胎儿及患者的血液学、基因型的关系以及相关自然病程发展过程。方法采集2010 - 2022年在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的1 252例Hb H病胎儿及患者血样(包括174例胎儿脐带血, 1 062例> 2岁患者外周血, 16例罕见基因型Hb H病患者外周血), 进行血液学及常规地中海贫血(地贫)基因型分析;另选择0 ～ 2岁Hb H 3.7、Hb H 4.2、Hb H CS和Hb H WS病患儿(n = 278), 采集外周血, 检测红细胞发育变化趋势。采用多重探针杂交技术、微阵列比较基因组杂交技术联合一代Sanger测序对疑似罕见地贫患者进行基因突变检测。结果 1 062例> 2岁的Hb H病患者中, 基因缺失型(--/-α)占62.34%(662/1 062), 其中Hb H 3.7(--SEA/-α3.7)、Hb H 4.2(--SEA/-α4.2)较为常见, 分别占42.28%(449/1 062)和19.11%(203/1 062);非基因缺失型(--/ααT或αTα/ααT)中, 以Hb H CS(--SEA/ααCS)、Hb H W...
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