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阿尔茨海默病发病机制相关基因生物信息学分析及实验验证
作者姓名:李欣儒  柴世凡  李蔚然  蔡红艳  叶育采  李硕  侯萌  王昭君
作者单位:1. 山西医科大学;2. 山西医科大学生理学系;5. 山西医科大学基础医学院微生物与免疫教研室;6. 山西医科大学附属第二医院
基金项目:国家自然科学基金委员会面上项目(82171428),项目负责人:蔡红艳;;山西省科技厅山西省基础研究自然科学研究面上项目(20210302123306),项目负责人:王昭君;
摘    要:背景:阿尔茨海默病的机制挖掘十分重要,通过生物信息学对阿尔茨海默病潜在治疗靶点的研究,可以为阿尔茨海默病治疗提供良好的指示作用。目的:使用生物信息学分析方法筛选与阿尔茨海默病发病机制相关的基因并在动物水平加以实验验证。方法:利用GEO在线数据库筛选差异基因;利用DAVID在线数据库进行GO/KEGG富集分析;使用STRING数据库进行蛋白互作网络的构建;使用HPA数据库判断目的蛋白在人体中的分布情况;最后使用免疫荧光技术和免疫印迹技术验证分析蛋白表达情况。结果与结论:(1)利用GEO在线数据库内数据集GSE48350获取阿尔茨海默病与健康人群的基因芯片,使用GEO2R在线分析平台分析两个人群的差异基因,其中上调基因42个,下调基因131个;(2)GO基因功能注释分析结果显示差异基因主要位于突触前、运输囊泡和胞外囊泡;介导神经递质释放和突触小泡功能等生物进程;参与磷脂结合、受体-配体活性和网格蛋白结合等分子功能的构成;(3)KEGG通路分析结果显示差异基因主要富集于神经活性配体-受体相互作用、γ-氨基丁酸神经突触与逆行内源性大麻素信号等突触功能相关信号通路;(4)结合蛋白互作网络筛选出5...

关 键 词:GEO数据库  阿尔茨海默病  癫痫  生物信息学  GABRG2  KCNC1  SLC32A1
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