| 摘 要： | ![]()
回顾性分析湖南省儿童医院1例血氨高疑诊为精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症(ASSD)患儿资料, 患儿行血液氨基酸及酰基肉碱谱分析、尿有机酸分析、全外显子测序等检查, 确诊后至海南博鳌医疗先行区通过"海南临床急需进口药物申报"管控用药途径接受苯丁酸甘油酯(GPB)治疗并随访。患儿, 男, 7岁8个月, 因"嗜睡、精神行为异常、性格改变1周"于2021年12月2日在湖南省儿童医院神经内科就诊。血氨最高325.2 μmol/L, 丙氨酸转氨酶465.7 IU/L, 天冬氨酸转氨酶277.3 IU/L, 血尿遗传代谢示瓜氨酸明显升高(697.42 μmol/L);尿有机酸分析示尿乳清酸水平升高(144.2 μmol/L)、尿嘧啶水平升高(65.1 μmol/L);基因报告仅发现ASS1基因单纯杂合变异(c.1087C>T, p.R363W)。治疗后随访第41天、第90天和第146天血氨分别为21.3 μmol/L、54.6 μmol/L和62.4 μmol/L。随访至2022年7月20日, 效果好, 未见任何不良反应。本病例为中国首例接受GPB治疗的ASSD患儿, 丰富了中国治疗ASSD的经验谱...
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