| 双胞胎同患甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症一例 |
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| 引用本文： | Hao H,Song YZ,Xiao X. 双胞胎同患甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症一例[J]. 中华儿科杂志, 2007, 45(4): 312-312 |
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| 作者姓名： | Hao H Song YZ Xiao X |
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| 作者单位： | 1. 暨南大学附属第一医院儿科,广州,510632
2. 暨南大学附属第一医院妇产科,广州,510632 |
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| 基金项目： | 国家“973”项目（2001CB5103）;广东省科技计划项目（2004850301008） |
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| 摘 要： | 双胞胎之大,男,2岁。因反应差、发育迟缓8个月入院。患儿于生后27d出现呕吐、抽搐,在当地医院开始时疑诊为败血症,予抗感染治疗后症状无明显好转。查头颅MRI示脑白质密度减少,气相色谱／质谱联用分析（GC-MS）示甲基丙二酸尿症,予维生素B12、营养脑神经等治疗患儿病情有所好转,为求进一步诊治来我院。起病来,患儿吃奶、睡眠可,精神差,大小便未见明显异常。患儿足月顺产出生,无窒息史。父母体健,非近亲结婚。患儿母系孕1产1,怀孕期间未曾服用过药物,无放射线接触史,家族中无类似患者。
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| 关 键 词： | 甲基丙二酸尿症 同型半胱氨酸血症 双胞胎 气相色谱／质谱联用分析 抗感染治疗 同患 维生素B12 头颅MRI |
| 收稿时间： | 2006-09-15 |
| 修稿时间： | 2006-09-15 |
Twin cases with methylmalonic aciduria and homocysteinemia |
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| Hao Hu,Song Yuan-Zong,Xiao Xin. Twin cases with methylmalonic aciduria and homocysteinemia[J]. Chinese journal of pediatrics, 2007, 45(4): 312-312 |
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| Authors: | Hao Hu Song Yuan-Zong Xiao Xin |
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