| 临床表现为Rett综合征的戊二酸尿症Ⅱ型一例 |
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| 引用本文： | Wang HM,Zou LP,Lü JL. 临床表现为Rett综合征的戊二酸尿症Ⅱ型一例[J]. 中华儿科杂志, 2007, 45(4): 313-313 |
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| 作者姓名： | Wang HM Zou LP Lü JL |
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| 作者单位： | 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科与康复中心,100045 |
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| 摘 要： | 患儿女,3岁4个月,因“智体力落后2年3个月,反复搓手1年10个月,发作性跌倒5个月”入院。入院前2年3个月（约1岁1月龄时）,父母发现患儿与人缺少交流,动作笨拙,能听懂简单指令,能发音,但无语言表达。1岁3月时会走路后还表现出走路不稳,运动明显退步。1岁6月龄时,出现搓手和双手甩打动作,渐不能持物、取物。不仅仍无语言,而且理解力明显下降。平日表情愉快,甚少哭闹,伴流涎、用嘴呼吸、过度换气、咬牙等表现。2岁11月龄时出现跌倒发作,表现为四肢无力,倒地（没有固定方向）,意识未完全丧失,无面色改变,持续约1min即可缓解,1—2次／d。为进一步诊治,就诊于我院。
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| 关 键 词： | Rett综合征 临床表现 Ⅱ型 语言表达 走路不稳 用嘴呼吸 过度换气 跌倒发作 |
| 收稿时间： | 2006-08-28 |
| 修稿时间： | 2006-08-28 |
Glutaric aciduria type II resembling Rett syndrome in a case |
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| Wang Hong-Mei,Zou Li-Ping,Lü Jun-Lan. Glutaric aciduria type II resembling Rett syndrome in a case[J]. Chinese journal of pediatrics, 2007, 45(4): 313-313 |
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| Authors: | Wang Hong-Mei Zou Li-Ping Lü Jun-Lan |
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