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Diagnose und Behandlung des Ornithintranscarbamylase(OTC)-Mangels |
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| Authors: | E. Mönch G. F. Hoffmann H. Przyrembel J.-P. Colombo B. Wermuth J. V. Leonard |
| Affiliation: | Kliniken und Polikliniken für Kinderheilkunde, Campus Virchow-Klinikum, Humboldt-Universit?t Berlin, XX Universit?ts-Kinderklinik, Philipps-Universit?t Marburg, XX Bundesinstitut für Gesundheitlichen Verbraucherschutz- und Veterin?rmedizin, Berlin, XX Chemisches Zentrallabor, Universit?tskliniken, Inselspital, Bern –, XX Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust, London, XX |
| Abstract: | Zusammenfassung Der Ornithintranscarbamylasemangel ist der h?ufigste angeborene Defekt des Harnstoffzyklus. Er wird im Gegensatz zu anderen akut verlaufenden angeborenen Stoffwechselerkrankungen X-chromosomal vererbt. Betroffene Jungen zeigen in der Regel schon in den ersten Lebenstagen infolge einer sich ausbildenden Hyperammon?mie schwere klinische Symptome wie zunehmende Lethargie, Erbrechen, Krampfanf?lle und Koma. Aber auch übertr?gerinnen k?nnen lebensbedrohliche Hyperammon?mien sowie progrediente chronische Enzephalopathiesyndrome entwickeln. Die Notfallbehandlung bei der Erstmanifestation inklusive aller diagnostischer/differentialdiagnostischer Ma?nahmen sowie die Langzeittherapie und Stoffwechselüberwachung dieser Patienten sind in der vorliegenden Arbeit beschrieben. Zus?tzlich wird über den Allopurinoltest berichtet, der zur Erfassung Heterozygoter verwendet wird. |
| Keywords: | Schlüsselw?rter OTC Harnstoffzyklus Hyperammon?mien Heterozygotentest |
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