进行性肌营养不良症一例

【病例】男,25岁。因进行性双下肢无力3年就诊。3年前出现双下肢乏力,活动时明显,无晨轻暮重、发热、肌肉疼痛,逐渐加重,跑步、上楼时抬腿困难,进而发展至下蹲后起立困难,同时双下肢肌肉萎缩,以大腿肌肉明显。其姐有3年下肢乏力史。查体:心肺听诊未闻及异常,肝脾不大。双侧大腿肌肉明显萎缩,无肌肉颤动,双侧膝反射、跟腱反射均未引出,布鲁津斯基征、巴宾斯基征均阴性。天冬氨酸转氨酶(AST)100 U/L,丙氨酸转氨酶(ALT)209 U/L,乳酸脱氢酶(LDH)733 U/L,肌酸激酶(CK)1 511 U/L,肌酸激酶同工酶(CK-MB)166 U/L;血糖、肾功能、电解质、尿…