| 法布莱氏病的发病机制、诊断及治疗方法的研究进展 |
| |
| 引用本文： | 徐莉娟,章扬培. 法布莱氏病的发病机制、诊断及治疗方法的研究进展[J]. 军事医学科学院院刊, 2006, 30(3): 284-287 |
| |
| 作者姓名： | 徐莉娟 章扬培 |
| |
| 作者单位： | 军事医学科学院野战输血研究所,北京,100850 |
| |
| 摘 要： | 法布莱氏病是一种X连锁隐性遗传病，由定位于Xq22的α-半乳糖苷酶A（alpha-galactosidaseA，α-GalA）基因突变使酶失活造成。α-GalA的缺乏导致N-脂酰鞘氨醇己三糖苷在全身细胞、组织和器官中累积而引起血液循环障碍并进一步导致心、肾功能衰竭和神经系统紊乱而死亡。一般检测血浆、尿和外周血白细胞中α-GalA的活性和蛋白含量作为诊断法布莱氏病的指标。治疗方法有止痛、酶替代疗法、肾移植、分子伴侣和竞争性抑制剂及基因疗法。利用转基因技术及其他一些前沿技术，将有可能彻底消除这种长期困扰人类的溶酶体贮积病。
|
| 关 键 词： | 法布里病 α-半乳糖苷酶A(α-GalA) 溶酶体贮积病 |
| 文章编号： | 1000-5501（2006）03-0284-04 |
| 收稿时间： | 2005-08-04 |
| 修稿时间： | 2005-08-04 |
Pathogenesis, diagnosis and therapeutic methods of Fabry disease:research advances |
| |
| XU Li-Juan,ZHANG Yang-Pei. Pathogenesis, diagnosis and therapeutic methods of Fabry disease:research advances[J]. Bulletin of the Academy of Military Medical Sciences, 2006, 30(3): 284-287 |
| |
| Authors: | XU Li-Juan ZHANG Yang-Pei |
| |
| Affiliation: | Institute of Transfusion Medicine, Academy of Military Medical Sciences, Beijing 100850, China |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ |
