基底型偏头痛的临床、流行病学及遗传学特点

背景：关于基底型偏头痛（BM）是有典型先兆偏头痛（MTA）的亚型还是与之不同的表型或基因型尚不清楚。目的：分析BM的症状学、家族分布及基因型。方法：将包括362例MTA或BM患者（国际头痛疾病分类-1标准）的105个家族纳入本研究。在所有患者中，来自29个家族的38例患者为BM。对具有明显显性遗传的12个BM家族的所有CACNA1A（19号染色体）和ATP1A2（1号染色体）外显子基因进行测序，并进行染色体1和染色体19的非参数连锁分析或应用单一受累分析进行常染色体显性参数模型分析，CACNA1A和ATP1A2基因能够解释常染色体显性遗传的家族性偏瘫性偏头痛的大部分病例。结果：10％（38／362）的MTA患者表现为BM。基底型偏头痛先兆的中位持续时间为60min，包括61％的患者出现眩晕、53％的患者出现构音障碍、45％的患者出现耳鸣、45％的患者出现复视、40％的患者出现双侧视觉症状、24％的患者出现双侧感觉异常、21％的患者出现意识水平降低、21％的患者出现听觉减退以及5％的患者出现共济失调。患者基底型偏头痛症状的发生率与以往研究中偏瘫型偏头痛患者的发生率无差异。BM患者均匀分布于105个MTA家族中（P=0．37）。无论有无BM的家族其MTA的发作均相同，无病因相关性突变或关联基因。