5个青少年起病的成人型糖尿病2型家系的临床及遗传学分析题录 |
| |
引用本文: | 李玛丽,刘超,李佳,邱世超,白改改,汪治华.5个青少年起病的成人型糖尿病2型家系的临床及遗传学分析题录[J].中华内分泌代谢杂志,2023(2). |
| |
作者姓名: | 李玛丽 刘超 李佳 邱世超 白改改 汪治华 |
| |
作者单位: | 西安市儿童医院内分泌遗传代谢科 |
| |
基金项目: | 西安市科技计划项目(21YXYJ0013); |
| |
摘 要: | 目的探讨青少年起病的成人型糖尿病2型(MODY2)患者的临床及分子遗传学特征。方法收集西安市儿童医院内分泌遗传代谢科近2年诊断的5例MODY2患者及其家系成员的临床资料和实验室检查结果。对所有先证者行全外显子组基因检测, 筛选出的变异位点在各家系中行Sanger测序验证。结果 5个先证者中除先证者4有多饮多尿表现外, 其余患儿的高血糖均为意外发现。所有先证者尿常规、尿蛋白五项及血脂均无异常, HbA1C 5.96%~8.15%。不同于以往MODY2患者, 本研究发现先证者5同时存在胰岛素抵抗。基因检测证实5个家系均存在葡萄糖激酶(GCK)基因突变, 共包含4种突变类型:c.146C>T(p.T49I)、c.1237T>G(p.Y413D)、c.683C>T(p.T228M)及c.952G>T(p.G318W)。c.1237T>G(p.Y413D)及c.952G>T(p.G318W)为尚未报道的新突变。给予所有先证者生活方式干预, 血糖控制相对平稳。结论 MODY2可能合并胰岛素抵抗;该病治疗可仅给予生活方式干预, 效果良好;本研究发现的GCK基因2个...
|
关 键 词: | 青少年起病的成人型糖尿病2型 葡萄糖激酶 基因突变 胰岛素抵抗 |
|
|