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责任编辑
分类号
杂志ISSN号
一例误诊为1型糖尿病的葡萄糖激酶调节因子基因突变糖尿病的病例报道
题录
作者姓名:
李雪峰
陈巍巍
胡可嫣
王善龙
李东慧
彭慧芳
马秋红
马瑜瑾
姜宏卫
作者单位:
1. 河南科技大学第二附属医院内分泌与代谢性疾病科;2. 河南科技大学临床医学院;5. 河南科技大学第二附属医院检验科
摘 要:
报道1例青少年酮症倾向起病, 误诊为1型糖尿病的葡萄糖激酶调节因子(GCKR)基因突变所致单基因糖尿病。患者病程3年, 胰岛素治疗3年, 仍有较好胰岛功能保留, 但发生多囊卵巢综合征。全外显子基因测序显示GCKR基因c.69delG杂合突变。分子诊断后逐步减量至停用外源胰岛素, 最终仅服用二甲双胍缓释片控制血糖, 目前治疗效果良好。提示1型糖尿病的患者仍需考虑定期随访评估胰岛功能, 遗传基因检测对精准诊断和治疗有重要意义。
关 键 词:
糖尿病, 1型
单基因糖尿病
葡萄糖激酶调节因子
多囊卵巢综合征
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