一例误诊为1型糖尿病的葡萄糖激酶调节因子基因突变糖尿病的病例报道题录

报道1例青少年酮症倾向起病, 误诊为1型糖尿病的葡萄糖激酶调节因子(GCKR)基因突变所致单基因糖尿病。患者病程3年, 胰岛素治疗3年, 仍有较好胰岛功能保留, 但发生多囊卵巢综合征。全外显子基因测序显示GCKR基因c.69delG杂合突变。分子诊断后逐步减量至停用外源胰岛素, 最终仅服用二甲双胍缓释片控制血糖, 目前治疗效果良好。提示1型糖尿病的患者仍需考虑定期随访评估胰岛功能, 遗传基因检测对精准诊断和治疗有重要意义。