| 摘 要： | 目的探讨先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus, CNDI)合并高尿酸血症的临床及遗传学特点、可能机制及治疗策略。方法收集并分析1例CNDI合并高尿酸血症的患儿及家系成员的临床表现及实验室检查特点, 采用全外显子测序法检测先证者全部基因各个外显子的序列变异情况, 采用PCR-Sanger测序法验证该家系其他成员的AVPR2与ABCG2基因的序列变异。收集2015年1月至2022年1月期间郑州大学第一附属医院首次确诊CNDI的年龄≤14岁的患者, 统计其血尿酸水平。结果临床诊断CNDI仅先证者1人, 其余家系成员均无多饮、多尿表现。高尿酸血症除先证者外, 还包括先证者父亲。全外显子测序显示先证者存在AVPR2基因变异(p.S331R)与ABCG2基因变异(p.N308K), 前者为半合子, X连锁隐性遗传, 来源于母亲, 母亲为杂合变异;后者为杂合变异, 常染色体显性遗传, 来源于父亲。该家系中高尿酸血症患者的尿酸排泄分数(FEUA)先证者为3.1%, 父亲为2.7%。回顾12例年龄≤14岁确诊CNDI患者的临床资料:男性11...
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