| CYP11B1基因突变致11β-羟化酶缺陷症五例随访研究题录 |
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| 引用本文： | 杨海花,李杨世玉,陈琼,黄爱,苏畅,陈永兴,卫海燕.CYP11B1基因突变致11β-羟化酶缺陷症五例随访研究题录[J].中华内分泌代谢杂志,2023(1). |
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| 作者姓名： | 杨海花 李杨世玉 陈琼 黄爱 苏畅 陈永兴 卫海燕 |
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| 作者单位： | 1. 郑州大学附属儿童医院;3. 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 |
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| 基金项目： | 河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210625)； |
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| 摘 要： | 目的探索11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency, 11β-OHD)患者的临床和遗传学特点, 以提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年至2021年在河南省儿童医院确诊的5例11β-OHD患儿的临床表现、激素水平、影像学检查、基因突变特点及随访结果。结果 5例患儿中3例男性, 2例女性, 诊断时年龄1岁5个月～7岁(平均3岁9个月), 骨龄3岁6个月～16岁(平均10岁3个月), 均无阳性家族史, 被误诊为21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)2例, 且长期合用盐皮质激素治疗。3例合并高血压, 1例睾丸肾上腺残余瘤。5例肾上腺CT均提示肾上腺增粗, 5例患儿ACTH、17-羟孕酮、睾酮、雄烯二酮不同程度地升高, 低钾血症1例。基因分析结果为1例纯合突变, 4例复合杂合突变, 携带错义突变的4例, 2例患者携带缺失, 1例患者携带有CYP11B2 exon1-6/CYP11B1 exon7-9形成的嵌合基因。其中CYP11B1 c.1385T>C(p.L462P)、c.1354G>A(p.G...
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| 关 键 词： | 11β-羟化酶缺陷症 CYP11B1基因 CYP11B2/CYP11B1嵌合 |
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