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杂志ISSN号
中国西北地区汉族苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变分析
作者姓名:
何江
强荣
毛新梅
王慧珍
闫有圣
邹红云
史清海
摘 要:
目的 分析中国西北地区汉族苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH )基因的突变特征.方法 应用PCR产物直接测序法对 2003 年 1 月-2019 年 8月在中国西北五省区新生儿疾病筛查中心或医学遗传中心确诊的223 例汉族PKU患儿及其父母的PAH基因启动子、第 1-13 外显子及其旁侧内含子区域进行基因突...
关 键 词:
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羟化酶
突变
汉族
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