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| 中国西北地区汉族苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变分析 | |
| 引用本文： | 何江,强荣,毛新梅,王慧珍,闫有圣,邹红云,史清海.中国西北地区汉族苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变分析[J].中国实验诊断学,2022(3):317-322. |
| 作者姓名： | 何江 强荣 毛新梅 王慧珍 闫有圣 邹红云 史清海 |
| 摘 要： | 目的 分析中国西北地区汉族苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH )基因的突变特征.方法 应用PCR产物直接测序法对 2003 年 1 月-2019 年 8月在中国西北五省区新生儿疾病筛查中心或医学遗传中心确诊的223 例汉族PKU患儿及其父母的PAH基因启动子、第 1-13 外显子及其旁侧内含子区域进行基因突... |
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变 汉族 |