24例肾母细胞瘤WT1基因突变筛查

目的筛查ＷＴ１基因在肾母细胞瘤中的改变情况。方法我们采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技术及多重ＰＣＲ方法对２４例肾母细胞瘤标本ＷＴ１基因第４，６－１０外显子进行筛查，结果发现２例标本存在ＳＳＣＰ电泳迁移率的异常。应用双重ＰＣＲ方法证实一例为ＷＴ１基因第８外业子的纯合性缺失。结论提示ＷＴ１基因多种形式的突变均可导致肾母细胞瘤的发生，但可能并不是导致散发型肾母细胞瘤的主要因素。