摘 要: | 目的探讨DCC基因和GALNT5基因6个单核苷酸多态性(SNP)位点与大骨节病的关系。方法采集KBD患者559例,正常对照467例,抽取外周血并提取DNA。采用Sequenom MassARRAY平台对DCC基因的rs12965947、rs11877840、rs12958987、rs17748898和GALNT5基因的rs16841428和rs6659923位点进行分型,采用PLINK软件进行哈迪-温伯格平衡检验,分析6个SNP与大骨节病的关系。结果 6个SNP位点均符合哈迪-温伯格平衡(P0.05)。校正年龄后,6个SNP位点在KBD组与对照组的基因型分布无统计学差异(P0.05)。结论DCC基因的rs12965947、rs11877840、rs12958987、rs17748898和GALNT5基因的rs16841428和rs6659923与大骨节病无关联。
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