活性维生素D治疗成骨不全1例并文献复习

<正>成骨不全是最常发生于儿童的骨质脆弱障碍,发病率在1/10 000~1/20 000,其主要发病机制是编码I型胶原的基因COLlAl或COLlA2发生突变而引起的常染色体显性遗传的先天性疾病~([1~3]),病变不仅限于骨骼,结缔组织如皮肤、筋膜、肌腱、韧带、动脉等也常被累及。临床特征包括:骨骼脆性增加、骨质疏松、蓝巩膜、脊柱側弯、牙齿生长异常、关节松驰~([4])。作者在骨科门诊应用活性维生素D(骨化三醇胶丸)及钙剂治疗1例成骨不全26个月,患者骨骼