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| 一种新型线粒体DNA深度测序方法的准确性评估 | |
| 引用本文： | 朱琳,林颖,朱玉青,黄明涛,梁栋,胡平,许争峰,张军. 一种新型线粒体DNA深度测序方法的准确性评估[J]. 临床检验杂志, 2023, 41(3): 167-170 |
| 作者姓名： | 朱琳 林颖 朱玉青 黄明涛 梁栋 胡平 许争峰 张军 |
| 作者单位： | 南京医科大学生殖医学国家重点实验室;南京医科大学附属妇产医院&南京市妇幼保健院产前诊断中心 |
| 基金项目： | 国家自然基金面上项目(31871445) |
| 摘 要： | 目的 与基于长片段PCR(lrPCR)的传统mtDNA测序方法比较，评估本课题组前期研究开发的一种新型非PCR依赖的mtDNA深度测序方法的可靠性。方法 同时采用新方法和传统方法对10例产前筛查孕妇外周血样本进行平行试验，对比两种方法所得结果，结合人群数据库(MitoMAP和mtDB)信息，评估新方法的准确性。结果 10例样本中共检出380个变异，其中351个变异同时被两种方法检出，29个变异仅被单一方法检出。对29个不一致变异中出现于2个或2个以上样本的8个变异进一步分析发现，2个仅被新方法重复检出的变异在人群数据库中存在记录；而6个仅传统方法重复检出的变异在人群数据库中未见记录。结论 与传统基于lrPCR的mtDNA测序方法相比，新方法针对同质性变异及高异质度变异的检测能力相当，而针对低异质度变异检测时具有更高的准确性。 |
| 关 键 词： | 线粒体分离纯化 长片段PCR 线粒体DNA 高通量测序 异质性 异质度 变异 |
| 收稿时间： | 2023-01-04 |
Accuracy evaluation of a novel method for mitochondrial DNA deep sequencing |
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| Abstract: | |
| Keywords: | Key words: isolation and purification of mitochondria long fragment PCR mitochondrial DNA high-throughput sequencing hetero-geneity heteroplasmy variation |
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