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| 遗传代谢性肝病 | |
| 引用本文： | 范建高,吴坚炯.遗传代谢性肝病[J].肝脏,2004(Z1). |
| 作者姓名： | 范建高 吴坚炯 |
| 作者单位： | 上海交通大学附属第一人民医院 200080(范建高)，上海交通大学附属第一人民医院 200080(吴坚炯) |
| 摘 要： | 近年来 ,随着对Wilson病 (WD)和血色病基因的鉴定与克隆、遗传学试验商品化试剂盒的引入以及对疾病基因产物正常生理学和病理生理学有了新的理解 ,人们对WD和遗传性血色病 (HH)若干方面的认识有了极大的拓展。一、Wilson病WD的临床表型改变以及WD蛋白在铜代谢中的作用为当前研究的热点 ,对ATP7B以及“金属伴随”内部活性蛋白的研究加深了铜代谢的生理和病理的了解 ,但这些变异对WD蛋白的功能以及对疾病表型的影响鲜见报道。最近有研究表明 ,印度儿童WD患者早年 (11.5± 2 .5岁 )就出现神经系统表现 ,仅比肝脏表现平均晚3年 ,并且这… |
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