高通量测序技术检测96例稽留流产组织染色体核型异常分析

目的采用高通量测序技术检测稽留流产绒毛组织染色体,探讨稽留流产与染色体异常的关系。方法留取96例稽留流产绒毛组织,采用高通量测序技术检测稽留流产绒毛标本的染色体异常情况。结果 96例稽留流产中,染色体异常31例(32.29%),其中染色体三体异常22例(22.92%),相关染色体拷贝重复9例(9.38%)。最常见的染色体异常为特纳综合征6例(6.25%),其次为4号-三体4例(4.17%),16号-三体4例(4.17%),21-三体4例(4.17%),18-三体1例(1.04%)。9例染色体拷贝重复中,12号染色体短臂合并19号染色体长臂拷贝重复1例(1.04%),3号染色体短臂拷贝重复1例(1.04%),4号染色体短臂拷贝重复1例(1.04%),1号染色体长臂拷贝重复1例(1.04%),1号染色体短臂拷贝重复1例(1.04%),13号染色体合并17号染色体长臂拷贝重复1例(1.04%),8号-三体合并短臂重复1例(1.04%),12号染色体长臂重复1例(1.04%),7号染色体长臂重复1例(1.04%)。结论稽留流产与染色体异常的关系密切。采用高通量测序技术检测稽留流产绒毛染色体成功率高,可以对全基因组覆盖性检测并发现染色体非整倍体异常。