21三体综合征的临床及细胞遗传学分析—附12例报告

本文对12例21三体综合征患儿进行了临床及细胞遗传学分析,12例中男5例,女7例,年龄最小的7天,最大的10岁。新生儿组7例占58.3％。出生时母龄25～30岁的7例占58.3％,35岁以上2例占16.7％。染色体检查结果标准型11例占91.7％,易位型1例占8.3％,9例患儿母亲孕期有致畸因素接触史占75％。