遗传性再生障碍性贫血伴内复制增加:一种新的综合征还是Fanconi贫血的变种?

本文报告一家族的二姊妹有再生障碍性贫血(简称再障),无骨骼异常,未出现典型的染色体异常,但有明显的内复制。二例患者均以贫血为主要临床表现,Hb分别为5.7克％和3.3克％;WBC为2,400/mm~3和3,000/mm~3,PCV为0.178和0.09。例1骨髓检查结果为细胞增生低下,巨幼红细胞生成。染色体检查结果,患者内复制明显增多,例1为 1.35％,例 2为0.66％(正常人为0～0.0919％)。例2除内复制外,还有裂隙增加。患者父母内复制均为0.19％。两个正常姊妹未见内复制。