Down’s综合征及神经管缺损产前筛查、诊断的研究

目的对四川地区孕中期妇女进行21-三体综合征和神经管缺损的产前筛查、诊断，以降低出生缺陷。方法对30722例孕14—20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血清AFP和β—HCG浓度，通过计算机软件计算危险系数，对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断；对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果在30722例孕妇中筛查出唐氏综合征高危1434例、神经管缺高危262例、18、13-三体高危110例，共计1806例，占筛查总数的5．88％；有785人愿意通过抽取羊水进一步确诊，发现22例21-三体儿，1例为46，XX，5p-，3例18-三体儿；在18、13-三体高危的110例中，虽未作进一步确诊，但有3例已胎死宫内，证明也为异常妊娠；在神经管缺损高危的262例中，全部作了B超检查，发现5例神经管缺损患儿。结论产前筛查结合产前诊断对21-三体综合征和神经管缺损的预防具有重要意义。