孕中期羊水细胞核型分析预防染色体病胎儿出生(附4051例分析)

目的通过分析妊娠中期胎儿羊水细胞染色体核型检查,对预防染色体异常胎儿出生的重要性和必要性,明确妊娠中期羊膜腔穿刺的指征,价值,可行性和安全性。方法 4051例在妊娠19~21w有产前诊断指征的孕妇,在超声波引导下经腹行羊膜穿刺抽羊水(Percutaneous ultrasiund-monitored amniocentesis,PUMAC)进行遗传学诊断。结果 4051例中查出异常核型151例,异常检出率为3.72%。无穿刺并发症。结论孕中期行PUMAC遗传学检查是诊断胎儿有无患染色体病的正确,安全,可靠常用的产前诊断方法 ,对预防染色体病胎儿出生具有决定性诊断价值。