孕中期唐氏综合征3600例血清筛查结果分析

目的探讨孕中期唐氏综合征产前血清学筛查方法在诊断胎儿缺陷方面的应用。方法采用时间分辨荧光法，检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（F-βHCC）及游离雌三醇（uE3）的浓度，应用配套软件计算唐氏综合征风险，高风险者进行介入性产前诊断，同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果筛查的3600例孕妇中，唐氏综合征或18-三体综合征高风险69例，阳性率为1．92％。69例中58例接受抽取羊水进行产前诊断，确诊唐氏儿2例，检出率3．45％；神经管缺陷（NTD）高风险38例，经超声确诊7例，阳性率为1．06％，检出率18．42％；年龄≥35岁者阳性检出率高于年龄〈35岁者（P〈0．01）。结论孕中期血清学产前筛查与超声结合的联合筛查方法是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法。对年龄≥35岁的孕妇不容忽视，更应该重点筛查。