一家系3例甲状旁腺功能减低症

例1(兄),男,17d,因反复抽搐5d入院。足月顺产,母乳喂养,生后12d反复抽搐,3-10次/d。查体:发育营养可,心肺无殊,肝脾不大。实验室检查:血钙1.8mmol/L,血磷2.58mmol/L,血镁0.6mmol/L。复查2次均为低钙、高磷、低镁血症。给予硫酸镁静滴5d、葡萄糖酸钙静滴10 d,未再抽搐。血钙2.5mmol/L、血镁1.63mmol/L、血磷仍高,住院23d好转出院。之后又反复出现抽搐,在当地医院检查仍为低钙、高磷血症,补钙效果不佳,生后2个月死亡。