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| 两例唐氏综合征的植入前遗传学诊断 | |
| 作者姓名： | 章瑜 朱依敏 黄荷凤 |
| 作者单位： | 310006,杭州,浙江大学医学院附属妇产科医院 |
| 基金项目： | 浙江省自然科学基金（302650） |
| 摘 要： | 唐氏综合征（Down’s syndrome，DS）又名先天愚型或21三体综合征，是人类发现最早、最常见的常染色体畸变疾病。其主要特征为严重智力障碍、特殊面容、体格发育落后，并常伴有多发畸形。由于唐氏综合征无法治疗，因此，及早在产前发现、阻止其出生，是产前诊断的重要任务。 |
| 关 键 词： | 唐氏综合征 植入前遗传学诊断 21三体综合征 常染色体畸变 产前诊断 先天愚型 智力障碍 特殊面容 发育落后 |
| 收稿时间： | 2005-01-10 |
| 修稿时间： | 2005-01-10 |
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