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| 一例伴有长Y染色体的肌萎缩侧索硬化症 | |
| 引用本文： | 汪松延,谈延德,冯波.一例伴有长Y染色体的肌萎缩侧索硬化症[J].上海医学,1984(2). |
| 作者姓名： | 汪松延 谈延德 冯波 |
| 作者单位： | 上海市儿科研究所，上海第二医学院附属第三人民医院神经内科，上海第二医学院生物教研室 |
| 摘 要： | Y染色体长臂(Yq)的长度因人种、民族和个体差异而有所不同。Yq的长度主要取决于Yq上的异染色质(heterochromatin, Yqh)的长度。我们于1977年发现一例伴有长Y染色体的肌萎缩侧索硬化病者,其父表型正常,但带有两种不同长度的Y染色体。此现象较罕见,文献中曾报道过一例。临床资料先证者时××,男性,28岁。体检时发现眼轮匝肌肌力差,舌肌震颤明显,咽反射活跃,吞咽困 |
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