维吾尔族苯丙酮尿症患者中苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

目的：研究维吾尔族苯丙酮尿症（PKU）家系中苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变：方法：采用PCRSSCP（单链构象多态性）分析技术和PCR产物直接测序方法确定PAH基因突变类型。结果：对患者及其父母PAH基因第7、6、11、3、12、5外显子分别进行了SSCP实验筛检，在外显子7中，患儿及父母双亲三者的SSCP电泳行为均与正常对照不同．并且三者之间也存在差异．测序结果显示，父亲的PAH基因cDNA第842位发生了C→T置换．是P281L突变型杂合子。母亲的PAH基因cDNA第728位发生了G→A置换．是R243Q突变型杂合子：患儿的PAH基因cDNA在上述两个位点都分别发生了类似突变．是P281L／R243Q双重突变杂合子。查阅国内外文献发现P281L是欧洲较为普遍的基因突变，而R243Q为东方国家黄种人PAH基因的高频突变基因。结论：国内在维吾尔族中报道P281L／R243Q双重突变杂合子尚属首次，研究袁明．受历史、地理及民族等诸多因素影响．新疆的PAH突变基因已形成了我国与亚欧之间一个较为特殊的分布带，具有鲜明的民族和地域特征。