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| 大疱性表皮松解症 | |
| 引用本文： | 靳培英.大疱性表皮松解症[J].中华皮肤科杂志,2004,37(10):621-624. |
| 作者姓名： | 靳培英 |
| 作者单位： | 中国医学科学院、中国协和医科大学皮肤病研究所 南京 210042 |
| 摘 要： | 此型是透明板松解性JEB,它非常少见,为隐性遗传,是由于半桥粒数目和功能减低引起基底膜区的透明板之间发生裂隙。(1)致死型泛发性JEB的发生是由于透明板中板层素5分子结构的缺陷亦即锚丝的主要成分板层素5缺失,其缺陷是由于编码板层素5上3个亚基的基因发生突变,不管何种方式突变都产生提前终止密码子,导致mRNA加速衰减或合成的多肽链太短,不能正常装配成板层素5从而导致表、真皮溶解。 |
| 关 键 词： | 大疱性表皮松解症 基底膜 发病机制 隐性遗传 透明 发生 数目 |
| 收稿时间： | 2004-02-18 |
| 修稿时间： | 2004年2月18日 |
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