| 遗传性出血毛细血管扩张症分子遗传学研究进展 |
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| 引用本文： | 唐先发,杜卫东,张学军.遗传性出血毛细血管扩张症分子遗传学研究进展[J].中国麻风皮肤病杂志,2008,24(7):552-555. |
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| 作者姓名： | 唐先发 杜卫东 张学军 |
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| 作者单位： | 唐先发 (安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科,安徽医科大学皮肤病研究所,省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室,合肥,230032)； 杜卫东 (安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科,安徽医科大学皮肤病研究所,省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室,合肥,230032)； 张学军 (安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科,安徽医科大学皮肤病研究所,省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室,合肥,230032)； |
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| 摘 要： | 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis, HHT,OMIM 187300)是常染色体显性遗传性血管发育导常的一种疾病.目前,该病的相关基因有3种,分别是ENG、ALD-1和SMAD4基因.通常由ENG突变引起HHTI型,ALK-1突变引起HHT2型,SMAD4突变引起JPHT型.对HHT进行遗传流行病学分析及其深入的分子遗传学研究有利于指导其临床诊治和预防.
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| 关 键 词： | 遗传性出血性毛细血管扩张症 ENG基因 ALK-1基因 SMAD4基因 突变 |
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