先天性肾上腺皮质增生症——21-羟化酶缺陷症姐妹二例报告

例1，10岁，出生后外生殖器异常，一直以女性身份抚养，无月经来潮。足月顺产，母孕期无明显感染及服用雄激素等药物史。查体：血压100／70mmHg，身高130cm，全身皮肤轻度色素沉着，以乳晕及外阴明显；乳房未发育，无阴毛，阴蒂增大似阴茎长度约4．5cm，阴唇融合似阴囊，外阴及双侧腹股沟区未触及睾丸，阴蒂腹侧根部可见尿生殖窦开口，未见阴道口。