| 先天性脊柱骨骺发育不全的遗传诊断研究 |
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| 引用本文： | 农媛生,梁志成. 先天性脊柱骨骺发育不全的遗传诊断研究[J]. 中国优生与遗传杂志, 2003, 11(3): 100-101 |
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| 作者姓名： | 农媛生 梁志成 |
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| 作者单位： | 1. 广东省江门市五邑中医院,529000
2. 暨南大学生命科学院,510632 |
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| 摘 要： | 目的 本文报告较罕见的先天性脊柱骨骺发育不全综合征。方法 染色体检查排除染色体病，采用荧光先度计检到。结果 白细胞α-L-艾杜糖苷孢活性、半乳糖-6-硫酸酯酶活性和β-半乳糖等活性均在正常值范围，排除粘多糖贮积症，T3、T4检到正常，排除甲低。结论 根据临床表现、x-线检查和家系分析，可确诊为此征，经家系分析为常染色体显性遗传病，为新的基因突变致病。
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| 关 键 词： | 先天性脊柱骨骺发育不全综合征 染色体核型 生化酶学 遗传学诊断 |
| 文章编号： | 1006-9534(2003)03-0100-02 |
| 修稿时间： | 2002-03-27 |
Study on the genetic diagnosis of the congenital spondytoepiphyseal dysplasia syndrome |
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| Nong Yuansheng ,LiangZhicheng. Study on the genetic diagnosis of the congenital spondytoepiphyseal dysplasia syndrome[J]. Chinese Journal of Birth Health & Heredity, 2003, 11(3): 100-101 |
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| Authors: | Nong Yuansheng LiangZhicheng |
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| Affiliation: | Nong Yuansheng 1,LiangZhicheng2, |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Congenital spondyloepiphyseal dysplasia syndrome Genetic diagnosis Chromosomal karyotype Biochemical zymol ogy |
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