1例罕见泰国缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的鉴定及产前诊断

珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称"地贫")为常染色体隐性遗传病,是世界上最常见的单基因遗传病之一.α-地贫是我国南方区域性高发的遗传性溶血性贫血.全世界已发现300 多种α-地贫突变,以基因大片段缺失为主,也有α-地贫基因点突变1].在中国常见的缺失型突变为--SEA/αα,--α3.7/αα,—α4.2/αα,常见3 种点突变分别为αCS、αQS、αWS.根据表型特征α-地贫大致可以分为以下 4 种:静止型(α+-地贫,基因型为—α/αα或ααT/αα),轻型(α0-地贫,基因型为--/αα或—α/ααT),血红蛋白(H b )H 病(α+-和α0-地贫基因的双重杂合子,基因型为--/—α或--/ααT),巴氏胎儿水肿综合征(基因型为α0-地贫基因的纯合子--/--)2].目前,罕见巴氏胎儿水肿综合征的相关报道较少,泉州地区尚无相关研究报道.本文首次报道了在泉州地区发现的 1 例东南亚缺失型合并泰国缺失型(--SEA/--THAI )的巴氏胎儿水肿综合征.