vWF基因19内含子MspⅠ多态性、循环水平与中国人冠心病关系的研究

目的探讨vWF基因19内含子MspⅠ多态性在中国人冠心病发病中的作用.方法收集冠心病患者(冠心病组)109例和中国汉族健康人(正常对照组)104名的资料,冠心病组进一步分为心肌梗死和心绞痛亚组.采用PCR技术结合MspⅠ酶切分析等测定vWF基因19内含子MspⅠ限制性片段长度多态性;同时采用ELISA法测定循环vWF水平.结果①正常对照组中M+/M+、M+/M-和M-/M-基因型频率分别为0.020、0.490和0.490;心肌梗死、心绞痛亚组的MspⅠ多态性基因型分布与正常对照组相比,差异有显著性(P＜0.05),其M-/M-型频率分别为0.649和0.712,均显著高于正常对照组(P值均＜0.05);②冠心病心功能Ⅰ～Ⅱ级及Ⅲ～Ⅳ级患者的M-/M-基因型频率分别为0.667和0.706,低射血分数(EF)和正常EF分别为0.744和0.589,差异均无显著性(P＞0.05);③经冠状动脉造影确诊的冠心病患者M-/M-基因型频率在单支、双支和多支病变分别为0.778、0.667和0.584;④冠心病组、心肌梗死、心绞痛亚组和正常对照组循环vWF水平分别为(185.07±80.57)%、(211.22±85.85)%、(156.32±63.60)%和(117.01±55.52)%,各疾病组与正常对照组相比,差异均有显著性(P＜0.05);冠心病组M+/M+、M+/M-和M-/M-型的循环vWF水平分别为(232.98±48.91)%、(156.52±75.28)%和(191.28±82.09)%;M-/M-型和M+/M-型、M-/M-型与M+/M+型相比,差异无显著性(P值分别为0.050和0.184),M+/M+型与M+/M-型相比,差异有显性(P=0.024);对照组M+/M+、M+/M-和M-/M-型的循环vWF水平分别为(10050±59.19)%、(122.61±59.01)%和(112.06±52.24)%;各基因型循环vWF水平之间差异无显著性(P＞0.05).结论vWF基因19内含子MspⅠ多态性可能与冠心病的发生有关,M-/M-基因型可能是冠心病的一个遗传标志;此多态性可能通过升高循环vWF水平发挥作用.

The association of von Willebrand factor gene Msp Ⅰ polymorphism in intron 19 and its circulating level with coronary heart disease among Chinese