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| 原发性卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症 | |
| 引用本文： | 赵革平.原发性卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症[J].中国动脉硬化杂志,1997,5(2):168-171. |
| 作者姓名： | 赵革平 |
| 作者单位： | 山西医科大学生物化学教研室!太原，030001 |
| 摘 要： | 原发性卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症是一类卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因缺陷导致脂质代谢紊乱的分子病。根据其生物化学和临床表现分为鱼眼病和家族性卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症，导致卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺陷的基因突变包括碱基置换、缺失和插入。其突变由常染色体隐性遗传。 |
| 关 键 词： | 鱼眼病 家族性卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症 基因缺陷 |
| 收稿时间： | 1997/3/13 0:00:00 |
| 修稿时间： | 1997/5/30 0:00:00 |
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