中国广东籍汉族人细胞色素P450_2E_1基因5'侧翼区多态性

目的：探讨中国广东籍汉族人细胞色素Ｐ４５０２Ｅ１基因５′侧翼区的多态性分布规律。方法：利用聚合酶链反应和ＲｓａⅠ、ＰｓｔⅠ限制性片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）技术对８２名正常中国广东籍汉族人的细胞色素Ｐ４５０２Ｅ１基因５′侧翼区的多态性进行了检测。结果：８２名正常中国广东籍汉族人的细胞色素Ｐ４５０２Ｅ１基因５′侧翼区Ｃ１（ＲｓａⅠ＋，ＰｓｔⅠ）、Ｃ２（ＲｓａⅠ，ＰｓｔⅠ＋）等位基因频率分别为０８５４，０１４６；基因型Ｃ１Ｃ１、Ｃ１Ｃ２、Ｃ２Ｃ２的比率分别为０７３２、０２４４、００２４，符合ＨａｒｄｙＷｅｉｎｂｅｒｇ平衡分布。结论：中国广东籍汉族人细胞色素Ｐ４５０２Ｅ１基因５′侧翼区ＲｓａⅠ和ＰｓｔⅠ多态性分布规律与欧美人显著不同。