| 遗传性痉挛性截瘫11型研究进展 |
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| 引用本文： | 杜鹃,沈璐,唐北沙.遗传性痉挛性截瘫11型研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2009,26(6). |
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| 作者姓名： | 杜鹃 沈璐 唐北沙 |
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| 作者单位： | 中南大学湘雅医院神经内科,长沙,410008 |
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| 基金项目： | 国家"十五"科技攻关计划课题，国家自然科学基金，湖南省杰出青年基金 |
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| 摘 要： | 遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性、神经退行性变的疾病,具有明显的遗传异质性,遗传形式多样.遗传性痉挛性截瘫11型是隐形遗传尤其是合并有胼胝体发育不良患者中最常见的类型,现就近几年来该病的研究进展,从遗传性痉挛性截瘫11型的基因定位和克隆,基因突变情况及其临床表现,诊断与鉴别诊断、发病机制等方面进行全面的介绍.
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| 关 键 词： | 遗传性痉挛性截瘫 遗传异质性 基因定位 |
Recent advances of study on hereditary spastic paraplegia type 11 |
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| Abstract: | The hereditary spastic paraplegias(HSPs)are a large group of inherited,heterogeneous neurological disorders.All modes of inheritance have been reported.SPG11-associated HSP is supposed to be the most common type of complicated autosomal recessive HSP(ARHSP),especially for patients with thin corpus callosum and intelligence disorder.Here we review the mapping and cloning of the SPG11 gene,the clinical features and the supposed pathogenic mechanisms of SPG11 gene abnormalities. |
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| Keywords: | hereditary spastic paraplegia heterogeneity gene mapping |
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