| 儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征一例及GJB2基因突变检测 |
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| 引用本文： | 尹瑞瑞,郝迪,纪尧峰,蔡文茜,徐哲,马琳.儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征一例及GJB2基因突变检测[J].中华皮肤科杂志,2022,55(3):256-258. |
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| 作者姓名： | 尹瑞瑞 郝迪 纪尧峰 蔡文茜 徐哲 马琳 |
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| 作者单位： | 1首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科，北京100045；2徐州医科大学附属徐州儿童医院皮肤科，徐州221006；3徐州医科大学附属徐州儿童医院耳鼻喉科，徐州221006；4徐州医科大学附属徐州儿童医院眼科，徐州221006 |
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| 摘 要： | 患儿男，4岁2个月，因全身皮肤干燥、粗糙伴反复感染4年，于2017年11月13日就诊。患儿出生时发育正常，听力筛查无异常。1个月时头部、颈部、腹股沟出现红斑、丘疹并长期不愈，先后诊断为鱼鳞病、湿疹、间擦疹等……
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| 收稿时间： | 2020-03-30 |
Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome in a child with mutations in the GJB2 gene |
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| Yin Ruirui,Hao Di,Ji Yaofeng,Cai Wenqian,Xu Zhe,Ma Lin.Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome in a child with mutations in the GJB2 gene[J].Chinese Journal of Dermatology,2022,55(3):256-258. |
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| Authors: | Yin Ruirui Hao Di Ji Yaofeng Cai Wenqian Xu Zhe Ma Lin |
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| Institution: | 1Department of Dermatology, Beijing Children′s Hospital, Capital Medical University, Beijing 100045, China; 2Department of Dermatology, Xuzhou Children′s Hospital, Xuzhou Medical University, Xuzhou 221006, Jiangsu, China; 3Department of Otolaryngology, Xuzhou Children′s Hospital, Xuzhou Medical University, Xuzhou 221006, Jiangsu, China; 4Department of Ophthalmology, Xuzhou Children′s Hospital, Xuzhou Medical University, Xuzhou 221006, Jiangsu, China |
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