| 79例Turner综合征染色体核型及荧光原位杂交分析 |
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| 引用本文： | 吴玥丽,赵晖,赵玲,胡玉芬,贾莉婷,张展. 79例Turner综合征染色体核型及荧光原位杂交分析[J]. 实用诊断与治疗杂志, 2011, 25(8) |
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| 作者姓名： | 吴玥丽 赵晖 赵玲 胡玉芬 贾莉婷 张展 |
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| 作者单位： | 郑州大学第三附属医院检验科,郑州市,450052 |
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| 摘 要： | 目的：探讨Turner综合征不同核型的细胞遗传学特征、分布情况及临床表现。方法：对79例Turner综合征患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析，部分患者结合荧光原位杂交检测。结果：79例中共检出18种不同类型核型，其中含Y及双着丝粒idic(X)的核型均经荧光原位杂交检测证实为Y染色体及双着丝粒X染色体。结论：Turner综合征中X染色体数目及结构变异多样，其中以XO及i(Xq)较为常见。
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| 关 键 词： | Turner综合征 染色体核型分析 荧光原位杂交 双着丝粒X 产前诊断 |
Karyotyping and fluorescence in situ hybridization detection in 79 cases of Turner's syndrome |
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| WU Yue-li,ZHAO Hui,ZHAO Ling,HU Yu-fen,JIA Li-ting,ZHANG Zhan. Karyotyping and fluorescence in situ hybridization detection in 79 cases of Turner's syndrome[J]. Journal of Practical Diagnosis and Therapy, 2011, 25(8) |
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| Authors: | WU Yue-li ZHAO Hui ZHAO Ling HU Yu-fen JIA Li-ting ZHANG Zhan |
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