| 先天性无运铁蛋白血症一例 |
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| 引用本文： | 林国珍,陈乐,王伟,李云珠,陈舜年.先天性无运铁蛋白血症一例[J].中华儿科杂志,2002,40(2):96-98. |
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| 作者姓名： | 林国珍 陈乐 王伟 李云珠 陈舜年 |
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| 作者单位： | 200025,上海第二医科大学附属瑞金医院儿内科 |
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| 摘 要： | 目的 对1例以重度贫血为主诉入院的疑难病例进行确诊。方法 根据患儿的症状、体征、特殊检查（骨髓活检、肝活检、运铁蛋白浓度测定）患儿父母血液检查结果及文献资料进行分析确诊。结果 患儿以严重贫血、肝脾肿大为主要表现，血浆β球蛋白量为5％（正常7％－13％），运铁蛋白浓度为0．0147g/L（正常2．52－4．29g/L)。肝活检显示肝内大量含铁血黄素沉着（肝细胞和枯否细胞）和轻微纤维化。符合先天性无运铁蛋白血症。患者父亲的运铁蛋白浓度为1．29g/L，患者母亲的运铁蛋白浓度为1．4g/L，仅为正常人的一半。结论 确诊患儿为先天性无运铁蛋白血症，此症为常染色体隐性遗传，极其少见，应提高认识，以防漏诊。
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| 关 键 词： | 贫血 转铁蛋白 儿童 先天性无运铁蛋白血症 诊断 |
| 修稿时间： | 2001年3月6日 |
Congenital atransferrinemia: a case report |
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| LIN Guozhen,CHEN Le,WANG Wei,LI Yunzhu,CHEN Shunnian.Congenital atransferrinemia: a case report[J].Chinese Journal of Pediatrics,2002,40(2):96-98. |
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| Authors: | LIN Guozhen CHEN Le WANG Wei LI Yunzhu CHEN Shunnian |
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| Institution: | LIN Guozhen,CHEN Le,WANG Wei,LI Yunzhu,CHEN Shunnian. Ruijin Hospital,Shanghai Second Medical University,Shangha,200025 China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Anemia Transferrin Hemosiderosis |
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