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吡哆醇依赖癫(癎)
作者姓名:
朱潇颖
赵永波
摘 要:
吡哆醇依赖癫(癎)(pyridoxine dependent seizures)是一种罕见的婴幼儿难治性癫(癎),该病在五十多年前已被认识,为常染色体隐性遗传疾病,至今其生化和遗传机制仍不清楚.患儿只能每日服用药理剂量的维生素B6同效维生素才能控制惊厥.维生素B6作为人类基本的营养物质以多种不同的形式在食物中广泛存在,包含六个同效维生素:吡哆醇,吡哆醛,吡哆胺,以及它们各自的5'-端磷酸酯.
关 键 词:
吡哆醇
癫(癎)
吡哆醛
哌可酸
同效维生素
维生素B6
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