以四肢乏力为主症的Gitelman综合征1例报告

目的报道南方医科大学珠江内分泌科收治的1例以四肢乏力为主要表现的Gitelman综合征(GS),复习国内外文献,阐述GS的诊断与治疗。方法患者女,21岁,因"反复四肢乏力5年,加重1月"入院,血压不高,甲状腺无肿大,心、肺、腹检查无异常。患者存在低血钾、低血氯、碱中毒、低血镁、低尿钙、尿钙/肌酐比值小于0.2,血压偏低,肾素活性升高,临床诊断为GS。予氯化钾缓释片1.5 g口服,一天三次;门冬氨酸钾镁片1片口服,一天三次;螺内酯(安体舒通)60 mg口服,一天三次。结果 3周后(2012年9月4日),患者乏力症状明显改善,复查血钾3.29 mmol/L,血镁、钠、钙、氯、总二氧化碳均正常。3个月后(2012年11月5日)复诊,无乏力不适,复查血钾3.07 mmol/L。结论部分GS被诊断为巴特综合征,两者有不同的生化特点为,GS除了有低血钾、代谢性碱中毒等外,还伴有低尿钙、低血镁、高尿镁,尿Ca/Cr<0.2,而巴特综合征患者尿Ca/Cr>0.2。

LIMB WEAKNESS MAINLY GITELMAN SYNDROME DISEASE CASE REPORT