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| 家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因的新变异 | |
| 作者姓名： | 李向东 王瑾瑜 胡维诚 |
| 作者单位： | 1. 山东省千佛山医院病理科, 2. 北京大学医学部 3. 山东大学医学院 |
| 摘 要： | 家族性高胆固醇血症 (familial hypercholesterolemia,FH)的最早报道见于 1938年 ,其临床表现为 :血胆固醇、尤其是低密度脂蛋白 (low density lipoprotein,L DL)胆固醇明显增高 ,皮肤及跟腱黄色瘤和早发冠心病。 1974年 ,Goldstein和Brown[1 ]发现了成纤维细胞表面的低密度脂蛋白受体 ,并由此阐明了 FH的发病机理在于编码 L DL 受体的基因发生了突变 ,引起 L DL受体功能异常。我们对 1例 FH纯合子进行了研究 ,发现了 2个新的点突变。1 病例与方法1.1 患儿 男 ,11岁 ,因皮下结节并进行性增多 8年 ,心前区疼痛 2年就诊。查体 :眼睑… |
| 关 键 词： | 高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体 基因突变 家族性遗传 |
| 修稿时间： | 2000-12-28 |
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