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| 染色体21q末端缺失综合征一例 | |
| 引用本文： | 曾瑄,丁秀原,陈红.染色体21q末端缺失综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2002,19(4). |
| 作者姓名： | 曾瑄 丁秀原 陈红 |
| 作者单位： | 1. 100005,北京,中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院 2. 北京市儿科研究所 |
| 摘 要： | 患儿男,8岁,因体格与智力发育差并癫痫反复发作就诊.患儿10个月时出现一次发烧后惊厥,持续约10分钟,左侧半身较重.2岁时有一次无热惊厥,3岁开始每隔4至5个月发生无热惊厥一次,随后惊厥频繁发作.患儿1岁半开始会走,6岁才会说简单的字,目前说话仍不连贯.较同龄儿反应慢,易患感冒,约2～3个月1次. |
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