汉族人群ARCA1基因R219K单核苷酸多态性分析

目的 探讨ABCA1基因R219K多态性在汉族人群中的分布,分析其与血脂及冠心病的关系. 方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的分析方法,检测中国汉族人群中无血缘关系的132名冠心病患者和157名对照者ABCA1基因R219K位点的多态性,并通过直接测序验证.全自动生化分析仪检测血清总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白Al(apoAI)、载脂蛋白B(apoB)及血糖的水平.分析不同基因型频率的分布特点以及与血脂、CHD的相关性. 结果 ABCA1基斟R219K多态性基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;湖南地区汉族人群中ABCA1基因R219K多态性位点存在RR、RK、KK三种基因型,发生频率分别为RR(35.3%)、RK(43.6%)、KK(21.1%);冠心病组KK基因型频率(17.4%)低于对照组(24.2%),KK基因型的HDL-C水平明显高于RR型(P<0.05);R219K各基因型中KK基因型的冠脉病变程度低于RR、RK基因型(P<0.05). 结论汉族人群中存在ABCA1基因R219K多态性;ABCA1基因R219K变异KK型产生有益的临床血脂谱,可能是冠心病患者的低危遗传标记;R219K各基因型中KK基因型的冠脉病变程度低于RR、RK基因型.

Study on Single-nucleotide Polymorphisms of ABCA1 R219K in Han Population