Y染色体变异的临床效应分析

目的探讨Y染色体变异与临床效应的关系.方法将在本所遗传门诊就诊的1704例受检者,除外女方染色体异常后,按照三类疾病的诊断标准分组后,入选434例进行外周血染色体核型分析,并以Y≥18号染色体为大Y,Y≤21号染色体为小Y的标准,进行Y染色体变异分析.结果在入选434例中,发现大Y有92例,占21.2%,小Y有1例,占0.23%.其中:在A组为妻子有自然流产史2次以上者262例中大Y有51例,占19.47%;在B组为妻子有异常生育史,包括死产、畸胎及生育先天畸形儿(智力低下除外)者108例中大Y有27例,占25%;在C组为结婚2年以上的男性不育者64例中大Y有14例,占21.88%.结论 Y染色体变异不是一种无临床意义的染色体形态变异,在遗传咨询工作中应引起重视.