| 运用PCR-DGGE技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的初步研究 |
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| 引用本文： | 李长钢,陈小文,陈运生,王缨,赵维玲,石红松,李成荣.运用PCR-DGGE技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的初步研究[J].中国当代儿科杂志,2007,9(6):529-532. |
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| 作者姓名： | 李长钢 陈小文 陈运生 王缨 赵维玲 石红松 李成荣 |
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| 作者单位： | 李长钢，陈小文，陈运生，王缨，赵维玲，石红松，李成荣 |
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| 摘 要： | 目的：运用多聚酶链反应-变性梯度凝胶电泳（PCR-DGGE）技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏患者及基因携带者基因变异，探讨其对该病的诊断和研究价值。方法：提取G-6-PD缺乏症患者及其家系（患者父亲和/或母亲等）的外周血RNA，逆转录合成cDNA后，选取第11至12外显子部分cDNA片段进行PCR-DGGE，观察其电泳行为，将电泳行为异常的标本进行基因测序，最后做出基因诊断。结果:：36个家系中33个家系发现G-6-PD基因在1304至1520片段出现PCR-DGGE多种异常电泳区带。9例母亲G-6-PD/6-PGD比值低于1.00，其中3例比值低于0.50，而且PCR-DGGE电泳行为一致，基因测序发现为双重杂合子；比值正常的G-6-PD缺乏基因携带者母亲均为单杂合子。该片段基因测序发现3个突变位点分别为：C1311T，G1376T，G1388A。各基因突变的位点有其特殊的电泳行为。结论：PCR-DGGE技术是一种敏感性高、可靠性强的筛查基因突变的方法。在临床研究G-6-PD缺乏，特别是常规诊断技术不能发现的女性G-6-PD缺乏基因携带者的检测中具有很强的应用价值。［中国当代儿科杂志，2007，9（6）：529-532］
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| 关 键 词： | 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 变性梯度凝胶电泳 基因测序 突变 |
| 文章编号： | 1008-8830(2007)06-0529-04 |
| 修稿时间： | 2007年9月17日 |
Application of PCR-DGGE technique in G-6-PD deficiency |
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| LI Chang-Gang,CHEN Xiao-Wen,CHEN Yun-Sheng,WANG Ying,ZHAO Wei-Ling,SHI Hong-Song,LI Cheng-Rong.Application of PCR-DGGE technique in G-6-PD deficiency[J].Chinese Journal of Contemporary Pediatrics,2007,9(6):529-532. |
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| Authors: | LI Chang-Gang CHEN Xiao-Wen CHEN Yun-Sheng WANG Ying ZHAO Wei-Ling SHI Hong-Song LI Cheng-Rong |
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| Institution: | LI Chang-Gang, CHEN Xiao-Wen, CHEN Yun-Sheng, WANG Ying, ZHAO Wei-Ling, SHI Hong-Song, LI Cheng-Rong |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | G-6-PD DGGE Gene sequence Mutation |
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