| PLCE1基因突变与肾病综合征 |
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| 引用本文： | 付荣,陈新民,余自华.PLCE1基因突变与肾病综合征[J].国际儿科学杂志,2009,36(1). |
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| 作者姓名： | 付荣 陈新民 余自华 |
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| 作者单位： | 南京军区福州总医院儿科,350025 |
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| 基金项目： | 福建省自然科学基金，南京军区医学科学技术研究计划课题 |
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| 摘 要： | 编码磷脂酶c-ε1(PLCε1)蛋白的基因PLCEl突变引起常染色体隐性遗传型肾病综合征.携带纯合移码或无义突变的患者临床表现为早发性肾病综合征,肾脏病理为弥漫性系膜硬化;携带纯合错义突变的患者发生肾病综合征的年龄相对较晚,肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化.PLCEI基因突变所致的大部分肾病综合征患者在发病后0.1～3.2年内进展到终末期肾脏疾病.特别引起人们兴趣的是,有2例携带PLCE1基因无义突变的.肾病综合征患儿对糖皮质激素或环孢素A敏感.
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| 关 键 词： | 肾病综合征 突变 |
PLCEI gene mutation and nephrotic syndrome |
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| FU Rong,CHEN Xin-min,YU Zi-hua.PLCEI gene mutation and nephrotic syndrome[J].International Journal of Pediatrics,2009,36(1). |
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| Authors: | FU Rong CHEN Xin-min YU Zi-hua |
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